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美国试管婴儿技术：避免单基因病，不是问题！
单基因病，听起来似乎是一个遥远的、大多数人都没有怎么听过的疾病。然而，它却并不遥远。红绿色盲、血友病、先天性聋哑等等都是单基因病的一种，且后天治愈的可能性微乎其微，严重威胁着人类的健康。而美国试管婴儿技术历经数十年，不断突破瓶颈，目前已经可以避免单基因病，阻断单基因病遗传给下一代的通道。
单基因病
单基因病即单基因遗传病，是指受一对等位基因控制的遗传病。目前人类已知的单基因遗传病有8000多种，并且每年在以10-50种的速度递增。
1、发病机制
人类受精卵会继承来自双亲的23对染色体，这些染色体上传递了由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段就构成了基因，目前已知的是人体的生长发育和功能是由2-2.5万个基因控制着。
基因位于染色体上，一条染色体上有多个基因，而基因在染色体上呈线性排列。其中，等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上，非等位基因位于染色体的不同位置上。由于基因可在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用产生突变。突变的基因可能对人体有害，少数也可能有益。在20世纪80年代后期，人类已将4550余种性状与特定的基因联系起来发现，其中90%的基因突变与疾病有关，只有少数性状属于正常变异，如ABO血型。
2、单基因病的多种分类
有关医学研究证明，人类单基因病有成千种。
(1)常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是;遗传与性别无关，男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病;患者常为杂合型，若与正常人婚配,其子女患病概率为50%;常见连续几代的遗传。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。
(2)常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。即隐性遗传病患者，大多是由两个携带者所生的后代。已确定这类疾病约1200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。 杂合型隐性致病基因携带者，本身不表达相应的性状，但可将致病基因传给后代。常染色体隐性遗传病的谱系特点：男女发病机会均等，发病与性别无关;双亲为无病携带者，子女发病概率为25%;常是越代遗传;近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。
(3)性连锁遗传病
性连锁遗传病多为隐性致病基因，位于X染色体上，男女发病率有显著差异如红绿色盲、血友病。目前，已确定这类疾病近200种，致病基因一般是父传女，母传子，即所谓交叉遗传，患者可隔代出现，人群中男性患者远较女性患者为多。
美国第三代试管婴儿技术“择优录用”囊胚，保障新生儿健康
赴美后，当取得精子与卵子，美国HRC生殖专家会运用第二代试管婴儿技术ICSI(卵胞浆内单精子注射)借助高倍显微操作系统将单一精子注射到卵子内，使精卵完成结合，形成受精卵。再将受精卵放在模拟母体子宫内环境的囊胚培育保温箱中进行培育，经过五天就会发育成由一百多个细胞组成的囊胚。然后通过第三代试管婴儿技术PGS/PGD对囊胚进行基因检测，从而避免单基因遗传病的下行。
1、PGS胚胎移植前遗传学筛查
通过提取囊胚的外围细胞进行基因检测，对囊胚的23对染色体结构和数目对比分析，筛查是否存在异常情况，如重复、倒置、易位、缺失等，然后挑选健康的囊胚。因此，在这一步，就可以判断出胚胎是否具有染色体异常情况。
2、PGD胚胎移植前遗传学诊断
此项技术针对的是染色体上的基因，诊断胚胎是否携带遗传缺陷的基因或可能导致特定致病的基因突变，即检测单条染色体上的DNA片段来排除基因缺陷引发的疾病。从而挑选出健康优质的囊胚，移植到女性的子宫内，确保胎儿不受单基因遗传疾病的影响，继而避免了携带隐性遗传病基因的父母将疾病传给下一代。
因此，在进行胚胎移植前，美国梦美HRC生殖专家运用第三代试管婴儿技术对胚胎进行基因筛查诊断，再挑选出优质健康的囊胚移植，如此便能提高女性的临床妊娠率，降低自然流产率，避免胎儿发生畸形、发育不良、先天性愚型或是罹患单基因遗传病疾病等问题，实现优生优育，完成美好的生子心愿。
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