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《Nature》文章揭示胚胎中表观基因组的动态，ART领域迎来发展新思路
在受精卵发育成胚胎的短短几天内，原本看似简单的细胞经历了翻天覆地的变化——从基因表达的精确调控，到细胞命运的逐步分化，每一步都蕴含着深奥的生物学逻辑。近年来，科学家逐渐意识到，这一过程远非仅由DNA序列决定，而是受到更高维度的调控网络支配，其中表观遗传机制(epigenetics)犹如一位隐形的“指挥家”，决定着哪些基因该激活，哪些该沉默。
(来源：Nature Reviews Genetics)
近日，《Nature Reviews Genetics》发表的一篇题目为“Epigenome dynamics in early mammalian embryogenesis”的权威综述。这篇综述系统梳理了哺乳动物早期胚胎发育过程中表观遗传重编程的关键机制。研究表明，从全能性的受精卵到囊胚期多能性细胞的转变过程中，伴随着细胞核内大规模的转录组重构、表观遗传重塑和三维基因组结构的动态变化，同时建立了全新的DNA复制程序。得益于低起始量基因组学技术和胚胎特异性功能缺失研究方法的突破，科学家们现在能够在分子水平上以前所未有的精度解析植入前胚胎发育的核心调控网络[1]。
在辅助生殖技术(ART)中，深入解析表观遗传调控机制有助于优化胚胎筛选策略，例如通过监测染色质开放程度或组蛋白修饰模式，提高体外受精(IVF)的成功率[1]。此外，研究还发现某些表观遗传异常与胚胎发育缺陷密切相关，如DNA复制错误可能导致非整倍体或印记疾病。未来，基于这些发现，科学家或能开发更精准的早期诊断工具，甚至探索干预手段，从而降低先天性疾病的发生风险，造福人类健康。
现在的ART领域，对先天遗传病的对抗方法是什么?
锦欣国际(梦美生命)美国HRC Fertility作为全美领先的IVF医院，在对抗先天遗传病方面采用先进的第三代试管婴儿技术(PGT，Preimplantation Genetic Testing)，通过胚胎植入前基因检测大幅降低遗传病传递风险。
美国HRC的核心技术包括PGT-A(非整倍体筛查)、PGT-M(单基因病检测)和PGT-SR(结构重排分析)三大类，可精准识别近300种遗传病(如囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症等)及染色体异常(如唐氏综合征)。
在锦欣国际(梦美生命)美国HRC，第三代试管婴儿技术(PGT)的应用时间长达37年，专家熟悉全套的操作流程，像囊胚培育、细胞活检等步骤，HRC在硬件和软件方面都提供了坚实的条件。目前，PGT技术在美国HRC能够实现对近300种遗传病信号的识别，帮助更加精准的择取出健康的胚胎进行移植，提升了试管婴儿的成功率。
第三代试管婴儿技术能够识别的遗传病包括哪些?
第三代试管婴儿技术(PGT)能有效预防染色体异常疾病，包括染色体数目异常和结构异常。对于21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)等染色体数目异常疾病，PGT-A技术可在胚胎植入前进行非整倍体筛查，确保移植染色体正常的胚胎。同时，该技术还能检测平衡易位、罗氏易位等染色体结构异常，帮助染色体易位携带者生育健康后代。
在单基因遗传病方面，第三代试管婴儿技术(PGT-M)展现出突出优势。该技术可精准筛查超过众多单基因遗传病，包括常染色体显性遗传病(如亨廷顿舞蹈病、多囊肾)、常染色体隐性遗传病(如地中海贫血、囊性纤维化)以及X连锁遗传病(如血友病、杜氏肌营养不良)。通过胚胎基因检测，能够准确识别携带致病基因的胚胎，选择健康胚胎移植，从根源上阻断遗传病的代际传递。以地中海贫血为例，PGT-M技术可检测珠蛋白基因缺陷，使携带者夫妇有机会生育完全健康的宝宝。
[1] Burton A, Torres-Padilla ME. Epigenome dynamics in early mammalian embryogenesis. Nat Rev Genet. 2025 Apr 3. doi: 10.1038/s41576-025-00831-4. Epub ahead of print. PMID: 40181107.
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