在线咨询
罹患常染色体显性遗传病，如何通过赴美试管实现健康生育？
人类共有23对染色体，其中22对是常染色体，它们承载着大量与身体各项功能和特征相关的基因信息;另外1对是性染色体，决定着人的性别。在人类庞大而复杂的基因库中，常染色体显性遗传病给无数家庭的生育梦想带来了巨大挑战。
常染色体显性遗传病，就是由位于1 - 22号常染色体上的显性致病基因引发的疾病。简单来说，显性基因只要存在一个拷贝，就足以让疾病表现出来。在遗传过程中，如果父母一方是患者(杂合子，即一条染色体携带致病基因，另一条正常)，那么子女就有50%的概率继承该致病基因并发病。这种遗传方式使得常染色体显性遗传病呈现出代代相传的特点。
生活中常见的常染色体显性遗传病有侏儒症，医学上又称先天性软骨发育不良。患者通常软骨发育异常，身材矮小，四肢短小，躯干相对正常。马凡氏综合征，这也是一种典型的常染色体显性遗传病。它主要影响人体的结缔组织，患者通常四肢、手指、脚趾细长，身高明显高于正常人，同时可能伴有眼部异常，如晶状体脱位，以及心血管系统问题。
除了上述两种疾病，像亨廷顿舞蹈症、家族性高胆固醇血症、多囊肾病等也都属于常染色体显性遗传病。亨廷顿舞蹈症会导致脑神经细胞逐渐退化，患者会出现不自主的舞蹈样动作、认知障碍和精神问题;家族性高胆固醇血症患者血液中的胆固醇水平极高，容易引发动脉粥样硬化，大大增加冠心病等心血管疾病的发病风险;多囊肾病患者的肾脏会出现多个囊肿，随着病情发展，囊肿不断增大，逐渐损害肾脏功能，可能会导致肾衰竭。
对于常染色体显性遗传病患者而言，自然生育的道路可谓是荆棘丛生。毕竟胎儿会有50%的几率遗传到致病基因，而在成长过程中承受巨大的痛苦。除了胎儿患病的风险，自然生育过程中还可能会出现流产、胎停等悲剧。这是因为一些常染色体显性遗传病可能会影响胚胎的正常发育，使其难以在母体内顺利成长。
在常染色体显性遗传病患者被自然生育的阴影笼罩时，赴美试管技术则可为他们带来生育健康宝宝的希望。
美国试管的核心技术之一——PGS/PGD技术，就是能够有效解决常染色体显性遗传病生育问题的关键所在。
PGS，胚胎植入前遗传学筛查，主要针对胚胎的23对染色体进行全面筛查。锦欣国际(梦美生命)美国HRC-Fertility生殖医疗中心专家会通过胚胎活检技术，从发育到囊胚阶段的胚胎中取出少量滋养层细胞(这些细胞将来会发育成胎盘，不会影响胎儿的发育)，然后运用先进的分子生物学技术，如新一代测序技术(NGS)等，对这些细胞中的染色体进行分析。检测的内容包括染色体的数目是否正常，如是否存在三体(多一条染色体，如唐氏综合征的 21 三体)、单体(少一条染色体)等情况;以及染色体的结构是否存在异常，如染色体易位(两条非同源染色体之间发生片段交换)、倒位(染色体某一片段发生位置颠倒)、缺失(染色体部分片段丢失)、重复(染色体部分片段重复出现)等。通过PGS技术，可以筛选出染色体正常的胚胎，避免因染色体异常导致的流产、胎停育以及胎儿患有染色体疾病，如唐氏综合征、爱德华兹综合征(18 三体)、帕陶氏综合征(13 三体)等，大大提高试管的成功率和胎儿的健康质量。
PGD，胚胎植入前遗传学诊断，主要用于诊断胚胎是否携带特定的致病基因。对于常染色体显性遗传病患者来说，HRC专家会根据已知的致病基因信息，设计特异性的引物或探针，采用聚合酶链式反应(PCR)、荧光原位杂交技术(FISH)等方法，对胚胎细胞中的基因进行检测。以亨廷顿舞蹈症为例，它是由HTT基因中的CAG三核苷酸重复序列异常扩增导致的。在进行PGD检测时，专家就会针对HTT基因进行分析，检测胚胎细胞中该基因的CAG重复次数是否正常，从而判断胚胎是否携带致病基因。除了亨廷顿舞蹈症，PGD技术还可以诊断近300种遗传性疾病，如马凡氏综合征、多囊肾病、神经纤维瘤病、血友病等单基因遗传病，让常染色体显性遗传病患者也有机会生育健康的宝宝。
上一篇 > 没有了
下一篇 > 血糖高会影响卵泡的质量吗？美国试管婴儿专家科普！
