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美国三代试管技术可以发现哪些遗传性病症？
美国三代试管技术，是在体外受精 - 胚胎移植(IVF-ET)的基础上，在胚胎移植前，对胚胎的遗传物质进行分析，以此诊断胚胎是否存在异常，筛选出健康的胚胎进行移植，从而有效防止遗传病传递。
在实际操作中，锦欣国际(梦美生命)美国HRC-Fertility生殖医疗中心专家会在胚胎发育到囊胚阶段时，从胚胎的滋养层细胞中取出少量细胞。这些细胞的遗传物质与胚胎主体一致，但不会对胚胎的后续发育造成影响。随后，专家会利用新一代测序技术(NGS)、荧光原位杂交(FISH)、聚合酶链式反应(PCR)等先进的基因检测技术，对提取的细胞进行全基因组测序或特定基因片段的分析，从而获得胚胎的遗传信息，提前知晓胚胎的健康状况，为后续筛选健康胚胎进行移植提供科学依据，大大降低新生儿患遗传性疾病的风险，让许多有遗传疾病家族史的家庭有孕育健康宝宝的可能。
美国三代试管技术的检测原理：
美国三代试管技术的检测原理基于先进的胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术 ，主要分为三个类别，每一类都针对不同的遗传问题，有着独特的检测重点和作用。
1、PGT-A
即植入前非整倍体遗传学检测，主要用于检测胚胎染色体数目是否正常。人体正常的细胞拥有23对染色体，当胚胎的染色体数目出现异常，多一条或者少一条时，就会导致染色体非整倍体现象。像常见的唐氏综合征(21 - 三体综合征)、Edwards 综合症(18 三体综合征)、Patau 综合症(13 三体综合征)，都能利用PGT-A技术进行全面检测。
唐氏综合征是一种极为常见的染色体疾病，它是由于人体21号染色体出现三体异常所导致，也就是患者的细胞中多了一条21号染色体。据统计，在新生儿中的发病率约为1/700 - 1/800，每700 - 800个新生儿中就可能有一个唐氏综合征患儿。而美国三代试管技术中的PGT-A检测项目，能够精准检测出胚胎是否存在21号染色体三体异常情况。依据检测结果，将健康的胚胎移植到母体子宫内，就可有效避免因染色体异常导致的悲剧发生，为渴望生育健康宝宝的家庭带来希望，让他们能够摆脱因染色体异常带来的生育困扰，实现拥有健康孩子的梦想。
2、PGT-M
即植入前单基因病遗传学检测，主要是针对特定遗传病进行筛查。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，目前已知的单基因遗传病有数千种，如地中海贫血、囊性纤维化、血友病、脊髓性肌萎缩症等。这些疾病通常会给患者和家庭带来沉重的负担。
地中海贫血是一种遗传性血液病，在全球范围内广泛分布，是由于遗传基因缺陷，导致血红蛋白中的珠蛋白链合成障碍，从而引发的溶血性贫血。若夫妇都是地中海贫血基因携带者，在自然受孕的情况下，每次怀孕都有25%的概率生下重型地中海贫血患儿。而美国三代试管技术中的PGT-M 技术，能够对地中海贫血相关的基因突变进行精准检测，成功筛选出不携带致病基因的健康胚胎进行移植，帮助那些有单基因遗传病家族史的夫妇有效阻断遗传病在家族中的传递，让他们有机会生育健康的宝宝。
3、PGT-SR
即植入前染色体结构变异遗传学检测，适用于染色体结构异常情况，如染色体易位、倒位、罗氏易位等。染色体结构变异虽然基因数量没有改变，但基因的排列顺序和位置发生了变化，这同样会影响胚胎的正常发育，导致反复流产、不孕不育或生育畸形儿等问题。遗传性高胆固醇血症就是一种常染色体显性遗传病，主要与低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白B - 100(ApoB)和前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/kexin 9型(PCSK9)等基因的突变密切相关。正常情况下，LDL受体在肝细胞中负责清除血液中过量的LDL胆固醇，并将其摄入细胞进行代谢降解。而在遗传性高胆固醇血症患者身上，由于相关基因突变，导致LDL受体功能缺失或活性降低，血液中的LDL胆固醇不能有效地被清除，就会使得血液中的胆固醇水平异常升高。不过，PGT-SR技术能够对胚胎的相关基因进行检测，准确判断胚胎是否携带致病基因突变，从而筛选出染色体结构正常的胚胎，为有此类问题的家庭生育健康宝宝提供有力支持。
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