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美国试管婴儿：PGT检测技术如何改写生育结局？
在当下，越来越多面临生育困境的家庭将目光投向了美国，选择赴美进行试管，而其中PGT基因检测备受关注。
锦欣国际(梦美生命)HRC试管专家指出：PGT即胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖领域的关键技术。其中，PGT-A是胚胎植入前非整倍体检测，主要针对胚胎的23对染色体进行筛查，判断染色体数目是否存在异常，像常见的唐氏综合征(21三体)、爱德华兹综合征(18三体)等都在其检测范围内。而PGT-M是胚胎植入前单基因病检测，聚焦于检测胚胎是否携带特定的单基因致病突变，如地中海贫血、囊性纤维化等单基因遗传病，通过精准检测特定基因，阻断这些遗传病在家族中的传递。
PGT基因检测，如何让生育从“能孕”到“优孕”?
1、胚胎活检
在胚胎发育到第5-6天的囊胚期，滋养层细胞分化为100-150个细胞时，HRC专家会使用激光辅助活检技术，利用持卵管固定胚胎，在远离内细胞团(未来发育成胎儿本体)的滋养层细胞聚合区域标记活检位点，接着用1480nm激光脉冲在透明带制造直径10-15μm的孔洞，再用30μm活检针通过孔洞轻柔吸出5-10个滋养层细胞。这些细胞将用于后续检测，而活检后的胚胎会立即被冷冻保存。
2、分子生物学检测
HRC专家会先进行细胞裂解，释放其中的DNA。由于活检获取的细胞极少，所含DNA微量，无法直接检测，所以需要进行全基因组扩增(WGA)，如采用多重置换扩增(MDA)技术，通过φ29DNA聚合酶进行等温扩增，将极少量的DNA扩增至微克级，使其达到可检测的量。扩增后的产物会通过Qubit荧光定量(要求浓度>10ng/μL)和Agilent 2100检测(确保片段分布在100-1000bp)，以排除扩增失败或降解的样本。
3、测序与分析
以PGT-A为例，HRC专家会采用下一代测序(NGS)技术，先对扩增产物进行末端修复、加A尾和接头连接，通过PCR扩增生成测序文库(插入片段200-300bp)，然后使用Illumina Nova Seq等平台进行1-2X覆盖度的全基因组测序，单个胚胎数据量约50-100Mb。测序完成后，通过Sentieon、Blue Fuse等软件将测序数据与人类参考基因组进行比对，计算每条染色体的测序深度比值，当比值>1.1或<0.9时，判定为非整倍体;若某染色体区域的异常细胞比例在20%-50%之间，判定为嵌合体。之后，HRC专家会根据检测结果出具详细报告，标注每个胚胎的遗传状况，为后续的胚胎移植提供重要依据。
谁需要PGT基因检测?
1、高龄女性
女性的生育能力与年龄密切相关，当女性年龄超过35岁，便步入了高龄生育阶段。随着年龄的不断增长，卵巢功能逐渐衰退，卵子的质量也随之下降。
对于高龄女性而言，PGT-A检测为她们的求子之路带来了希望。通过PGT-A检测，能够准确筛选出染色体数目正常的胚胎进行移植，从而有效提高妊娠成功率。据统计，在35-39岁的高龄女性中，接受PGT-A检测后进行胚胎移植的临床妊娠率相比未检测者提高了10%-15%。同时，PGT-A检测还能显著降低流产风险，使流产率降低至10%-15%，让高龄女性在求子路上更有信心和保障。
2、反复流产者
反复流产对于每一个渴望拥有孩子的家庭来说，是沉重的打击。据医学研究显示，在反复流产的病例中，约有50%-60%是由胚胎染色体异常导致的。
而PGT-A检测能够为反复流产的家庭找出问题的关键所在。通过对胚胎染色体进行全面筛查，准确判断胚胎是否存在染色体数目异常，帮助HRC专家筛选出健康的胚胎进行移植。这不仅减少了因胚胎染色体异常导致的流产风险，还为这些家庭带来了成功妊娠的希望。
3、遗传病家庭
单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，虽然病种繁多，但每种疾病的发病率相对较低。然而，对于携带单基因致病突变的家庭来说，生育健康宝宝却成为了一个巨大的挑战。以常见的地中海贫血为例，若夫妻双方均为地中海贫血基因携带者，那么他们的子女有25%的概率会患上重型地中海贫血，50%的概率成为基因携带者，只有25%的概率是完全健康的。
PGT-M检测则为这些有遗传病史的家庭提供了生育健康宝宝的新希望。它通过精准检测胚胎是否携带特定的单基因致病突变，从众多胚胎中筛选出不携带致病突变或仅为携带者的健康胚胎进行移植，有效阻断了致病基因在家族中的传递，从源头上避免了单基因遗传病在下一代身上的发生。
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