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苯丙酮尿症，第三代试管婴儿技术能拦住吗？
一个孩子出生时看起来一切正常。一个月、两个月，白白净净，不哭不闹。父母觉得这孩子真乖。直到某天，发现孩子的尿液有股奇怪的味道——像老鼠尿，又像发霉的东西。去医院查，医生说：苯丙酮尿症。
一、这个病，到底什么样?
苯丙酮尿症(PKU)是一种氨基酸代谢障碍疾病，属于常染色体隐性遗传。
发病机制不复杂：体内缺少一种叫苯丙氨酸羟化酶(PAH)的东西，导致苯丙氨酸无法正常代谢为酪氨酸，在血液里越积越多，后通过尿液排出。
问题是，苯丙氨酸堆积在哪里?主要在大脑。神经细胞对它特别敏感，浓度高了，脑发育就受损害。
如果不干预，后果很明确：
l 生长发育迟缓。身高体重跟不上同龄人，智力发育通常在出生后4-9个月开始掉队，重型患儿智商常低于50。
l 神经精神异常。约30%-50%的患儿会出现癫痫，还可能伴有脑萎缩、小脑畸形、肌张力增高。行为上，多动、攻击性、自闭倾向都可能出现。
l 皮肤毛发改变。黑色素合成受阻，毛发颜色变浅——棕色、金黄色，皮肤干燥、容易湿疹。
l 特殊体味。苯乳酸和苯乙酸通过汗液和尿液排出，身上有股明显的霉臭味或鼠尿味。这个特征在新生儿筛查还没普及的地区，是早期识别的重要线索。
这就是PKU的残酷之处。早期没发现、没干预，孩子的人生轨迹就被改写了。
二、遗传，怎么传的?
PKU是常染色体隐性遗传病，致病基因PAH位于12号染色体长臂。
这个遗传规律，可以用四个字总结：父母都带，孩子才得。
如果父母双方都是致病基因携带者(各携带一个突变基因，本人不发病)，每次生育：
25%概率孩子患病(遗传了两个突变)
50%概率孩子成为携带者(遗传一个突变，本人不发病)
25%概率孩子完全健康(没遗传到突变)
如果只有一方是携带者，孩子不会得病，但有50%概率也成为携带者。
如果父母一方患病、另一方是携带者，情况更复杂——孩子有50%概率患病，50%概率成为携带者。
这就是为什么有些家庭在孩子确诊后，才知道夫妻双方都是携带者。
三、第三代试管婴儿技术，能拦住吗?
对于有家族史的家庭，第三代试管婴儿技术是目前非常有效的阻断手段。
第三代试管婴儿技术(PGT)包含三个子项目：
PGT-A(植入前非整倍体遗传学检测)：查染色体数目和结构。PKU不是染色体病，这个不直接相关，但做全面筛查时会一并检查。
PGT-M(植入前单基因病检测)：针对PKU的核心技术。专门检测单基因遗传病，在胚胎植入前取几个细胞，看胚胎是否携带PAH基因的致病突变。
PGT-SR(植入前染色体结构异常检测)：查染色体有没有倒位、易位等结构问题。
具体操作流程：
1.促排卵获取卵子，ICSI单精子注射受精。
2.受精卵培养到第5-6天，形成囊胚。
3.从囊胚的滋养层细胞取几个细胞，做基因检测。
4.针对已知的PAH基因突变位点，筛选出不携带双份致病基因的胚胎。
5.把健康的胚胎移植到子宫。
这个流程，能把致病基因阻断在胚胎阶段。筛选出的健康胚胎，可以是完全无突变，也可以是仅携带单个突变(这种不会发病，只是携带者)。
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