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《Nature Genetics》新工具揭示疾病风险多层传递，PGT提供确定路径|HRC Fertility
2026年6月2日，约翰霍普金斯大学布隆伯格公共卫生学院的Nilanjan Chatterjee教授团队在《Nature Genetics》发表了一项研究成果。他们分析了超过1.8万个自闭症家庭的数据，发现了一个容易被忽视的事实：一个孩子的疾病风险，不只来自他自己继承到的基因，还可能受到父母未传递的基因倾向所影响——比如母亲的体重、神经认知特征等，即使没有遗传给孩子，仍可能通过孕期环境、家庭养育等路径，间接影响孩子的健康。同时，该研究也证实，多基因风险评分在不同祖先人群之间不能简单套用，其预测效果会随着遗传距离的增加而下降。
一、研究的核心发现：疾病风险不只来自“自己拿到的那半副牌”
①直接遗传效应存在，但跨人群使用受限
在欧洲祖先家庭中，自闭症多基因评分能检测到显著的直接遗传效应;但在非洲和东亚祖先家庭中，同一套评分却失效了。评分预测效果随遗传距离增加而线性减弱，说明一套评分不能无损迁移到所有人群。
②父母未传递的基因倾向，通过环境路径影响孩子
母亲的体重指数和某些神经认知特征的遗传倾向，即使没有直接传给子女，仍与后代自闭症风险存在关联。这意味着父母的生理和心理状态本身，可能通过孕期营养、家庭养育等路径，成为一种“可遗传的环境”。
③遗传风险与环境风险呈乘法效应
研究未发现明确的加性交互作用，倾向于认为基因风险与环境风险在相对风险尺度上独立相乘。换句话说，携带较高遗传负荷的个体，从改善环境中获得的绝对收益可能更大。
④分子层面找到值得追踪的候选信号
转录组分析发现CADM2基因(参与突触组织)与自闭症风险相关，TRAF3IP3基因与口面裂风险相关，后者在斑马鱼模型中的同源基因干预实验也观察到了相关发育表型变化。
二、对于真正面临遗传病风险、希望通过医疗技术生育健康后代的家庭，应该选择什么?
PGT技术平台目前主要涵盖三个分支，各有侧重，协同构筑遗传病防线。
PGT-A检测胚胎23对染色体的数目是否存在异常，适用于高龄女性、反复种植失败和复发性流产的人群。常见的唐氏综合征就属于染色体数目异常，通过PGT-A可以在移植前筛选出整倍体胚胎。
PGT-M即单基因病检测。它针对已知致病位点的单基因遗传病进行检测。如果夫妇一方携带常染色体显性遗传致病基因(如亨廷顿舞蹈症)，每次怀孕孩子有50%的概率遗传;若夫妇双方均为同一种常染色体隐性遗传病的携带者(如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症SMA)，每次怀孕有25%的概率生下患儿。PGT-M可以在胚胎阶段直接筛查出这些致病基因，仅选择不携带的健康胚胎进行移植。
PGT-SR即结构重排检测。它针对父母一方存在染色体结构异常(如平衡易位、罗氏易位)的情况，检测胚胎是否存在因重排导致的染色体片段缺失或重复，防止由此引发的出生缺陷或反复流产。
三、HRC Fertility的PGT体系
作为辅助生殖领域近四十年的深耕者，美国HRC Fertility的PGT技术平台已全面覆盖PGT-A、PGT-M和PGT-SR三个分支，可针对近300种单基因遗传病提供胚胎植入前遗传学检测。
在实验室硬件层面，HRC在加州的核心胚胎实验室获得CAP和CLIA双重国际认证，其质控体系覆盖胚胎培养、样本采集到遗传学检测的全流程。在临床服务层面，对于存在明确遗传病家族史的计划赴美家庭，HRC设有专门服务团队——锦欣国际(梦美生命)，负责在赴美前提供远程遗传咨询、病历预审以及协调美国专家团开展多学科会诊等非医疗事务协助，帮助家庭全面评估并开启阻断致病基因的诊疗路径。
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