在线咨询
特纳综合征是怎么回事？可以通过试管婴儿技术避免吗？
特纳综合征是一种仅可以出现在女性身上的遗传病，也被称之为先天性卵巢发育不全。该遗传病的核心成因在于女性体细胞中的X染色体，可能出现全部或部分的缺失，或结构上的变异。
美国HRC专家表示，特纳综合征因基因突变而导致。基因突变意味着基因结构上的碱基对组成或排列顺序发生了变化。在特定条件下，细胞中的染色体组也可能发生数量或结构上的改变，这类变化统称为染色体异常。特纳综合征正是由于染色体缺失或结构变化所致，因此它确实属于基因突变的范畴。
特纳综合征对患者的影响
研究还发现，患有特纳综合征的胎儿，99%的情况下会发生流产，极少数能存活并出生。但即使能存活，也会伴随一系列不良症状，如生长发育迟缓，身高、体重明显落后于同龄者;生殖系统异常，卵巢发育不全，导致内外生殖系统发育幼稚，进而造成不育。此外，许多特纳综合征婴儿生来就存在心脏缺陷，甚至心脏结构也有些许异常，还可能引发心血管、骨骼系统的异常，以及自身免疫性疾病等。
特纳综合征对妊娠结局有着不良影响，即便胎儿顺利出生，其身体健康与生育能力也会受到严重损害。遗憾的是，目前医学界对于这一疾病尚缺乏有效的治疗措施。
特纳综合征的病因：
上文已经提到，特纳综合征的女性因染色体部分或完全缺失而导致，那么，是什么原因引发了这个异常变化呢?有以下4种情况：
一是单体性现象，通常是由于父亲精子或母亲卵子在形成过程中出现问题，导致人体细胞中的X染色体完全缺失，每个细胞仅含有一条X染色体，从而引发特纳综合征。
二是镶嵌现象。在胎儿发育的早期阶段，细胞分裂过程中可能出现异常，导致体内部分细胞含有两个完整的X染色体复制，而另一些细胞则仅含有一条X染色体。这种细胞间染色体的差异分布也是特纳综合征的一种表现。
三是X染色体本身发生变异，如其中一条X染色体出现结构变化或部分缺失。这种情况下，细胞会含有一个完整的X染色体复制和一个发生变异的复制。这种变异可能源于精子或卵子中的遗传错误，也可能在胎儿发育早期的细胞分裂阶段出现，导致仅部分细胞的X染色体出现变异或缺失(即镶嵌现象)。
四是细胞中含有部分Y染色体物质。还有一小部分特纳综合征病例中，部分细胞含有一条X染色体，而其他细胞则含有一条X染色体和部分Y染色体物质。虽然这些个体在生物学上发育为女性，但Y染色体物质的存在增加了其患上性腺母细胞瘤等癌症的风险。
赴美做试管婴儿，避免未来宝宝出现特纳综合征
美国的第三代试管婴儿技术(PGS/PGD)以规避遗传病著称。这项技术以胚胎表面的4-5个细胞为样本，详尽核查胚胎内部的23对染色体及全部基因，帮助在移植之前剔除不良胚胎。为未来的宝宝筑起一道坚实的健康防线，有效避免近300种遗传病的侵袭。PGS/PGD技术以其精准的染色体和基因把控能力，能够精确筛选出遗传物质正常的胚胎，从而显著提升妊娠质量。PGS技术尤为擅长识别染色体的各类异常，无论是平衡易位、罗氏易位还是微缺失，都无所遁形;而PGD技术则专注于基因层面的核查，能够精准定位基因突变点，进而明确遗传病的类型。
特纳综合征是由基因突变而导致的遗传病，在PGS/PGD技术的精准把控下，可以得到完美的阻断。同时，顺利通过检测的胚胎在移植之后不易出现流产、胎停育的现象，可显著提升试管婴儿的成功率，高质量实现优生优育。
美国HRC试管婴儿中心以其卓越的技术和深厚的经验，实现了高达89.8%的活产率，跃身成为辅助生殖业内翘楚。成立以来的36年里，已经助力五万多个家庭圆满了优生优育的梦想，其中包括许多遗传病家庭。
在HRC，专家深知每个家庭的情况都独一无二，因此，美国HRC专家会仔细倾听准父母的诉求，并结合他们的身体状况，量身定制出适合他们的助孕方案。提供贴心、专业的服务，帮助每一对准父母实现好孕优生的美好愿望。
上一篇 > 去美国保存生育能力的方法有哪些？有什么意义？
下一篇 > 想通过美国试管婴儿一次生双胎，可行吗？
