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美国试管婴儿：有遗传病可以避免吗？
在考虑生育计划时，一个常见且合理的关切是：如果家族中有遗传病史，或者自身携带某种致病基因，是否有可能通过现代医学技术避免将这一风险传递给下一代?对于这一问题，辅助生殖技术，尤其是第三代试管婴儿技术，提供了部分答案。
一、遗传病的主要分类
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，具有先天性、家族性和终身性的特点。根据其遗传物质变异的不同层次，遗传病大致可分为以下三类。
1.染色体病
染色体病是由于染色体数目异常或结构畸变所导致的疾病。正常人类体细胞含有23对染色体，其中22对为常染色体，1对为性染色体。当染色体的数目发生改变(如多一条、少一条)或结构发生异常(如缺失、重复、倒位、易位)时，可导致多个基因的表达失衡，从而引起一系列临床综合征。
常见的染色体病包括唐氏综合征(21号染色体三体)、爱德华氏综合征(18号染色体三体)、帕陶综合征(13号染色体三体)，以及特纳综合征(45,X)和克兰费尔特综合征(47,XXY)等性染色体疾病。染色体病的发生大多与父母年龄，尤其是母亲年龄密切相关，多数为新发突变。
2.单基因遗传病
单基因遗传病是由一对等位基因发生突变所导致的疾病。根据致病基因所在的染色体及其显隐关系，可进一步分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传及Y连锁遗传等类型。
3.多基因遗传病
多基因遗传病是由多个基因突变与环境因素共同作用所导致的疾病，其遗传模式较为复杂，不像单基因病那样遵循孟德尔遗传规律。常见多基因遗传病包括先天性心脏病、糖尿病、高血压、精神分裂症等。
由于多基因病的致病基因众多且存在复杂的交互作用，目前的技术手段尚难以在胚胎阶段对其进行有效筛查。因此，多基因遗传病不在第三代试管婴儿技术的常规筛查范围之内。
二、第三代试管婴儿技术(PGT)及其适用情况
第三代试管婴儿技术(PGT)是指在胚胎植入母体子宫之前，对早期胚胎进行遗传学检测，筛选健康胚胎进行移植的技术体系。根据检测目标的不同，PGT分为三个主要子项目，各自适用于不同的临床情况。
1.PGT-A：适用于染色体数目异常的筛查
PGT-A的全称是胚胎植入前非整倍体遗传学检测，主要针对胚胎的23对染色体进行数目筛查。该技术能够识别胚胎是否存在染色体数目异常，即非整倍体。
适用人群主要包括：高龄产妇(通常定义为35岁以上)、反复种植失败者、反复流产者，以及既往生育过染色体异常胎儿的夫妇。对于这些人群，胚胎染色体数目异常的风险高于普通人群，通过PGT-A筛选出染色体数目正常的胚胎进行移植，可有效提高着床率。
2.PGT-SR：适用于染色体结构异常的筛查
PGT-SR的全称是胚胎植入前染色体结构异常遗传学检测，主要针对父母一方或双方携带染色体结构异常的情况。常见的染色体结构异常包括平衡易位、罗氏易位、倒位等。
携带染色体结构异常的父母通常自身不表现出临床症状，因为在染色体数目没有增减的情况下，基因的总量未发生明显改变。然而，在配子形成过程中，这些结构异常可能导致产生染色体部分重复或缺失的配子，从而增加胚胎染色体不平衡的风险。PGT-SR技术可以筛选出染色体结构正常的胚胎，保障试管宝宝的健康。
3.PGT-M：适用于单基因遗传病的诊断
PGT-M的全称是胚胎植入前单基因病遗传学检测，主要针对已知致病基因突变的单基因遗传病。该技术需要在明确家族致病基因突变位点的前提下，对胚胎是否携带该突变进行诊断。
适用人群主要包括：夫妻双方均为同一种常染色体隐性遗传病的携带者、夫妻一方为常染色体显性遗传病的患者、女性为X连锁隐性遗传病的携带者等。对于这些家庭，自然妊娠生育患儿的风险较高，PGT-M可以筛选出不携带致病突变的健康胚胎进行移植，从根本上阻断遗传病的代际传递。
近期，美国HRC Fertility的专家诺瑞恩医生正在中国开展公益答疑会，如果您想进一步了解PGT的适用情况，可以报名参会，现场寻求专业解答。
注：本文内容旨在普及医学常识，不作为具体诊疗建议。个人身体状况千差万别，生育问题涉及复杂的医学因素。如有需要，请咨询专业医疗机构，结合自身情况制定合适的诊疗方案。
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