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贫血基因携带者可以赴美做三代试管婴儿吗？
贫血基因携带者指的是体内携带某个致病基因，但自身通常不发病或仅有轻微表现的人。以常见的地中海贫血为例，它属于常染色体隐性遗传。一个人只携带一份突变基因时，往往只是轻度的红细胞异常甚至毫无症状。如果夫妻双方同是地中海贫血基因携带者，那么其子女就有1/4的概率正常，有1/2的概率为基因携带者，有1/4的概率会罹患重型地中海贫血症。
除了地中海贫血，临床上常见的还有镰状细胞贫血、遗传性球形红细胞增多症、丙酮酸激酶缺乏症、G6PD缺乏症等，它们的遗传模式各不相同，有的隐性、有的显性、有的伴性遗传。还有些贫血类型并非单纯隐性遗传。比如遗传性球形红细胞增多症是常染色体显性遗传，携带一份致病基因就有较高概率发病;G6PD缺乏症则与X染色体相关，男性后代的表达概率更高。
美国HRC Fertility生殖医疗集团专家表示，生育需求者可先做专业的携带者筛查，明确双方各自携带的是哪一种基因、遗传模式是什么，而后通过美国第三代试管技术准确筛选并排除携带贫血基因的囊胚，进而实现健康生育。
美国三代试管如何把贫血基因筛在门外
HRC专家表示，美国第三代试管婴儿的核心为PGT-A/PGT-M基因检测技术。PGT-A可对囊胚染色体问题作出全面、准确地筛查，通过检测囊胚23对染色体的数目和结构。美国HRC的第三代试管婴儿运用的是全新一代NGS技术，不仅能够判断染色体的数目和结构是否异常，还能准确到染色体上细小的微缺失，全面保障囊胚的质量。PGT-M能诊断出囊胚是否携带遗传缺陷基因或是否有导致特定疾病的基因突变，避免包括单基因遗传疾病、染色体病及染色体综合征等近300种遗传性疾病。
赴美试管，夫妻双方需先抽血做基因验证，确认彼此的致病位点。专家会为女性定制试管方案，并在取卵受精后将胚胎培养到囊胚阶段，取3至5个滋养层细胞进行基因分析，通过二代测序等手段，判断每一枚胚胎是否携带致病基因，进而挑出不携带致病基因、遗传风险清零的健康胚胎，优先移植。
1、遗传咨询
美国HRC的遗传咨询师会和生殖医生一起，研究生育需求双方的基因型、可能的胚胎分型、每种分型对应的移植策略。
夫妻双方若携带同一种常染色体隐性遗传的贫血基因，如β地中海贫血、α地中海贫血、镰状细胞贫血，就是PGT-M典型的适用人群。一方或双方为显性遗传的贫血，如遗传性球形红细胞增多症，即便只有一方携带，后代也有较大概率发病，同样可通过PGT-M筛出健康胚胎。与X染色体相关的遗传，如G6PD缺乏症，需要根据性别分型精细化判断，专家会据此给出针对性的胚胎筛选策略。
此外，如果携带者同时合并高龄、既往反复种植失败或流产史，还可以在单基因筛查的基础上叠加染色体筛查PGT-A，同时排查胚胎染色体数目异常，真正实现健康生育。
2、科学合理促排
HRC专家会根据女性的身体情况，如卵巢功能、激素水平、基础卵泡数量等，制定专属的促排卵方案。用药期间，专家会通过多次B超和验血来监测卵泡发育情况，并结合女性对药物的反应程度调整药物剂量。在卵泡发育成熟的情况下，为女性注射破卵针，并于36小时后进行全麻无痛取卵，在保证女性健康安全的同时，获取足够数量的优质卵子。
3、囊胚培养与筛选
HRC专家会运用梯度离心精子洗涤技术对精液进行洗涤、优化，分离出形态正常、活力高的健康精子。专家会通过ICSI卵胞浆内单精子注射技术，借助显微操作系统将单一精子注射到卵子内使其受精，并将受精卵放在囊胚培育保温箱中专门的培养液里培育5天，至其形成由一百多个细胞组成的囊胚。囊胚细胞分化明显，提取将来会发育成胎盘的滋养层细胞，并不会触及内细胞团，从而达到基因检测的目的。
4、囊胚移植
完成基因检测之后，HRC专家会帮助调理女性子宫内环境，并在女性子宫内膜厚度为8-12mm、血流丰富、细胞分裂良好时，再将健康的囊胚植入子宫内合适的位置，使之顺利着床，提高妊娠率。
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